Болезнь мукополисахаридоз

Мукополисахаридозы (МПС) относятся к группе лизосомных (лизосомальных) генетических болезней,которых в настоящее время насчитывается свыше 40. Это метаболические заболевания, причина возникновения которых заключается в отсутствии или нарушении функций лизосомных ферментов, необходимых для расщепления гликозаминогликанов (ГАГ), или мукополисахаридов. Как известно, ГАГ - это высокомолекулярные полимеры, состоящие преимущественно из гексозаминов и гексуроновых кислот. В организме они существуют в виде соединений и белковых комплексов.

В зависимости от характера ферментативного дефекта выделяют несколько основных типов мукополисахаридозов:

Несмотря на то, что в настоящее время разрабатываются альтернативные методы лечения синдрома Хантера, на сегодняшний день ни один из них не может считаться достаточно эффективным и обоснованным с позиций доказательной медицины. Основой терапии МПС II типа остается ферментозаместительное лечение идурсульфазой (препарат Элапраза), роль

которого трудно переоценить.

При обучении людей с мукополисахаридозами важно поощрять их стремление к независимости и заранее готовить их ко взрослой самостоятельной жизни. Несмотря на физические ограничения, взрослый с МПС может достичь невероятных результатов, но происходит это только если с детства он привыкает быть самостоятельным. Неверная тактика родителей и педагогов заключается в гиперопеке детей с МПС.

- Курсовые работы на заказ